Telangiectasia hemorrágica hereditaria como causa de anemia ferropénica grave de origen oscuro
Introducción: la telangiectasia hemorrágica hereditaria o enfermedad de Osler-Weber-Rendu es una entidad autosómica dominante rara, con una frecuencia que oscila entre 1 por cada 5000 habitantes a 1 por cada 1331 dependiendo de la población y localización geográfica. Se caracteriza clínicamente p...
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| Main Authors: | , , |
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| Format: | Article |
| Language: | Spanish |
| Published: |
Universidad de Cartagena
2024-07-01
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| Series: | Revista Ciencias Biomédicas |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://revistas.unicartagena.edu.co/index.php/cbiomedicas/article/view/3959 |
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| Summary: | Introducción: la telangiectasia hemorrágica hereditaria o enfermedad de Osler-Weber-Rendu es una entidad autosómica dominante rara, con una frecuencia que oscila entre 1 por cada 5000 habitantes a 1 por cada 1331 dependiendo de la población y localización geográfica. Se caracteriza clínicamente por telangiectasias, epistaxis a repetición, lesiones viscerales vasculares como angioectasias y MAVs (malformaciones arteriovenosas). El diagnóstico se sospecha con tres de los 4 criterios de Curazao y se confirma con estudios genéticos y complementarios. El tratamiento para las angioectasias es el Argón plasma y para la MAV tratamiento médico con bevacizumab, embolización o resección quirúrgica y en última instancia trasplante hepático. El pronóstico es favorable si las complicaciones son diagnosticadas y tratadas a tiempo. Caso clínico: se presenta el caso de una paciente de 51 años de edad que se presentó con astenia y adinamia en la que se documentó telangiectasias en lengua, labios y dedos y se llegó al diagnóstico de telangiectasia hemorrágica hereditaria luego de la confirmación de malformación arteriovenosa hepática y telangiectasias gástricas. Con base en este caso clínico y la pertinente revisión de la literatura, se propone un enfoque diagnóstico y terapéutico como parte del abordaje de esta enfermedad. Conclusión: la telangiectasia hemorrágica hereditaria al ser una enfermedad rara con una alta carga de morbilidad, la cual puede llegar a ser un reto diagnóstico llegando a representar una causa de anemia severa de origen gastrointestinal.
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| ISSN: | 2215-7840 2389-7252 |