Reporte de un caso clínico de Holoprosencefalia
Holoprosencefalia es la no segmentación del prosencéfalo, se caracteriza por defectos en la línea media. Se presenta con hipertelorismo, nariz corta ensilladura, labio, paladar hendido, filtrum amplio, microcefalia e hidrocefalia. Crisis convulsivas y anomalías endocrinológicas. Paciente masculino,...
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| Format: | Article |
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| Published: |
Universidad Libre
2006-01-01
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| Series: | Entramado |
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| description | Holoprosencefalia es la no segmentación del prosencéfalo, se caracteriza por defectos en la línea media. Se presenta con hipertelorismo, nariz corta ensilladura, labio, paladar hendido, filtrum amplio, microcefalia e hidrocefalia. Crisis convulsivas y anomalías endocrinológicas. Paciente masculino, 3meses de edad, madre, G1P1A0C0 15 años. Control-prenatal, completo. Embarazo normal. A las 34 semanas se diagnostica defecto del sistema nervioso central y retardo del crecimiento-intrauterino. Parto institucional, recién nacido pretérmino, 36 semanas, peso, 1900g. Cianótico, no llanto, requirió oxígeno. Se hospitaliza por 12 días, ecografía y TAC cerebral, holoprosencefalia, sin hipertensión-endocraneana. Al mes, se hospitaliza por síndrome convulsivo, neumonía, síndrome coqueluchoide, se sigue por consulta externa, paciente con fiebre ínter-diaria y episodios convulsivos durante un mes. Se hospitaliza, al ingreso tres episodios convulsivos tónico¿clónico-generalizados, irritable, hipertelorismo ocular, nariz de puente bajo ancho, labio y paladar hendido, hernia umbilical, hernia inguinoescrotal y micropene. Hipertonia, retardo del desarrollo psicomotor. Punción lumbar, resultado, meningitis bacteriana se inicia manejo antibiótico. Posterior, Na, 155.3 K,5.95 Cl,121, problemas de cortisol y Panhipopituitarismo, inicia reemplazo hormonal. Neurología refiere agenesia cerebral reacciones con tallo cerebral y cerebelo, mal pronóstico, hace paro-cardiorrespiratorio maniobras de reanimación cardiopulmonar, continúa en mal estado general, periodos de apnea, baja saturación, expansibilidad torácica disminuida. Hace 3 paros cardiorrespiratorios, en el tercero no hay respuesta. Fallece. La Holoprosencefalia es un defecto del SNC ligado a mal pronóstico. En este caso, el paciente reaccionaba con tallo-cerebral y cerebelo, además panhipopituitarismo alteraciones hormonales y meningitis bacteriana que complicó más el cuadro. |
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